Eine Fruchtwasseruntersuchung zählt zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnostik. Das bedeutet, dass ein Eingriff in den Körper der werdenden Mutter notwendig ist, um sie durchzuführen. Dieses Verfahren wird zwar immer noch mit einem geringen Risiko für Fehlgeburten in Verbindung gebracht, mittlerweile sind ist diese Untersuchungsmethode allerdings deutlich sicherer als früher.
In der Regel wird so eine Untersuchung nicht durchgeführt, außer es liegt ein konkreter Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes vor. Dieser kann such zum Beispiel aus vorangegangenen Ultraschalluntersuchungen oder Ersttrimester-Screenings hervorgehen.
Ist eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig, wird Sie Ihre Ärztin / Ihr Arzt vorab über den Nutzen und die möglichen Risiken umfassend informieren.
In diesem Blogbeitrag erfahren Sie alles über den Ablauf, die möglichen Ergebnisse, die Vorteile und die Risiken einer Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt.
Was wird bei einer Fruchtwasseruntersuchung getestet?
Bei einer Amniozentese werden unterschiedliche Bestandteile des Fruchtwassers auf Erbkrankheiten und Chromosomen-Abweichungen untersucht.
Die genetische Untersuchung:
Durch die kindlichen Zellen, die sich im Fruchtwasser befinden, können die Chromosomen des ungeborenen Babys auf Abweichungen in Anzahl und Struktur untersucht werden, das nennt man Chromosomenanalyse. Trisomien, wie die Trisomie 21, können so frühzeitig erkannt werden. Die DNA-Analyse des Kindes kann außerdem bei Bedarf Erbkrankheiten, wie erblich bedingte Stoffwechselstörungen, wie zum Beispiel zystische Fibrose / Mukoviszidose oder Erkrankungen der Muskulatur, in etwa Muskeldystrophien wie Duchenne- und Becker-Dystrophie ermitteln.
Die Proteinanalyse:
Um bestimmte körperliche Fehlentwicklungen beim Kind zu erkennen, sind zwei Proteine, die sich im Fruchtwasser befinden, wichtige Marker. Es handelt sich dabei um die Eiweiße Alpha-Fetoprotein (Auch Alpha-1-Fetoprotein – AFP) und Acetylcholinesterase (AChE). Durch diese Analyse können z.B. Neuralrohrdefekte (offener Rücken), sowie Fehlentwicklungen der Bauchwand ermittelt werden.
Die Biochemische Analyse:
Neben den kindlichen Zellen, wird auch das Fruchtwasser selbst untersucht und analysiert. Die Zusammensetzung des Fruchtwassers kann Aufschluss über Infektionen, wie Toxoplasmose oder das Amnioninfektionssyndrom, Neuralrohrdefekte, verschiedene Bauchwanddefekte, eine Blutgruppenunverträglichkeit von Mutter und Kind oder den Fortschritt der Lungenreifung im Falle einer drohenden Frühgeburt.
Ab wann Fruchtwasseruntersuchung
Eine Fruchtwasser-Untersuchung kann ab der 15. oder 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, da zu einem früheren Zeitpunkt die Menge des Fruchtwassers oftmals noch nicht ausreicht. Außerdem würde das Risiko für eine Fehlgeburt steigen, wenn die Untersuchung zu früh durchgeführt wird. Die Ergebnisse liegen den werdenden Eltern nach zwei bis drei Wochen vor.
Fruchtwasseruntersuchung Ablauf
Bei dieser Untersuchung wird von einer Ärztin / einem Arzt Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Eine sehr dünne Hohlnadel wird dafür durch die Bauchdecke und durch die Gebärmutterwand geschoben und etwas Fruchtwasser aufgesogen.
Begleitend wird mittels Ultraschalls wird während dem Eingriff durchgehend die Lage des Kindes geprüft, um genau sehen zu können, wo sich die Nadel befindet.
Vor allem die kindlichen Zellen, die sich im Fruchtwasser befinden, sind für diese Untersuchung ausschlaggebend. Diese Zellen stammen entweder aus der Haut des Kindes oder sind durch den Verdauungstrakt des Babys ins Fruchtwasser gelangt.
Im Labor werden die kindlichen Zellen auf die Anzahl und die Struktur der Chromosomen untersucht. Um bestimmte Erbkrankheiten feststellen oder ausschließen zu können, wird darüber hinaus auch eine Genanalyse durchgeführt. Das Fruchtwasser selbst lässt sich ebenfalls untersuchen, wenn es einen Verdacht auf eine Infektionskrankheit gibt.
Fruchtwasseruntersuchung: Schmerzen?
Meist ist für diesen Eingriff keine örtliche Betäubung notwendig, da er wenig bis nicht schmerzhaft ist. Er findet ambulant in der Ordination statt und die werdende Mutter kann gleich im Anschluss nach Hause gehen. Die meisten Schwangeren vergleichen die Untersuchung mit einer Blutabnahme, die ebenfalls meist komplett schmerzfrei abläuft.
In manchen Fällen kann es nach der Untersuchung zu einem Ziehen im Unterbauch kommen, das ein paar Stunden oder Tage andauern kann. Es ist also ratsam sich nach dem Eingriff zu schonen und falls notwendig auch krankschreiben zu lassen. Sollten stärkere Schmerzen oder sogar Blutungen auftreten, sollte umgehend eine ärztliche Untersuchung durchgeführt werden.
Fruchtwasseruntersuchung Vorteile
Eine Fruchtwasseruntersuchung bietet den Vorteil, dass die Ergebnisse eine sehr hohe Sicherheit haben. Von 100 Frauen erhalten mehr als 99 ein korrektes Ergebnis, sollte es Unklarheiten geben, können weitere Untersuchungen Aufschluss über mögliche Erkrankungen oder Chromosomen-Abweichungen durchgeführt werden.
Amniozentese Kosten
Gibt es aus ärztlicher Sicht einen Grund eine Fruchtwasserpunktion durchzuführen, können die Kosten, abhängig von der Krankenkasse, übernommen werden. Gründe dafür können ein in der Familie bereits bekannte Erbkrankheit oder Behinderung oder bei Schwangeren ab 35 Jahren. Liegt kein Anlass für die Untersuchung vor, kann sie privat bezahlt werden. Die Kosten liegen bei bis zu rund 700 Euro.
Amniozentese Ergebnis
Bis der Befund da ist, vergehen zwischen zwei und drei Wochen, diese Zeit kann für werdende Eltern als sehr belastend empfunden werden. Denn die Ergebnisse können Aufschluss über eventuelle Erkrankungen geben, die das Leben der Familie stark beeinflussen können. Das Besuchen von Selbsthilfegruppen von Betroffenen und auch psychologische Unterstützung können nach einem positiven Befund oder einer bestätigten Diagnose helfen.
Wenn Sie sich für eine Fruchtwasseruntersuchung entscheiden, setzen Sie sich vorab mit den Konsequenzen eines positiven Befundes auseinander. Erbkrankheiten und Chromosom-Abweichungen sind nicht heilbar und können anhand einer Amniozentese festgestellt werden. Die Akkuratesse der Ergebnisse liegen bei einer Chromosomenstörung bei 99% und bei Neuralrohrdefekte bei 90 %. Manchmal wird zur Bestätigung noch eine Blutuntersuchung der werdenden Eltern, ein Ultraschall oder eine fetale Blutuntersuchung durchgeführt.
Abbruch nach positivem Ergebnis
Da das Ergebnis einer Fruchtwasseruntersuchung erst in einem fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft vorliegt, muss bei dem Wunsch auf einen Abbruch, dieser als eine künstliche Fehlgeburt mittels wehenfördernden Mitteln eingeleitet werden. Dieser Prozess ist sowohl seelisch, als auch körperlich eine sehr belastende Situation für jede Frau.
In etwa ab der 22. Schwangerschaftswoche steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby die eingeleitete Geburt überleben würde und auch lebensfähig wäre. Deshalb wird zuvor ein Fetozid durchgeführt, bei diesem wird dem Fötus in der Gebärmutter eine herzlähmende Injektion verabreicht, um sicherzugehen, dass das Kind zum Zeitpunkt der Geburt tot ist. Erst im Anschluss wird die Geburt eingeleitet. Wird dieser Vorgang nicht durchgeführt und das Kind kommt lebend zur Welt, sind Ärztinnen und Ärzte verpflichtet es am Leben zu erhalten. Ein großer Anteil der Kinder, die mit sehr schweren Behinderungen oder Fehlbildungen geboren werden, sterben allerdings bereits nach kurzer Zeit.
In jedem Fall sollten im Anschluss die Dienste einer Seelsorgerin / einem Seelsorger in Anspruch genommen werden. Körper und Seele brauchen ihre eigene Zeit, um so einen Abbruch und den Abschied vom verstorbenen Kind zu verkraften und die notwendigen Rückbildungs- und Heilungsvorgänge abschließen zu können. Nicht nur die Trauer um das Kind, auch Schuldgefühle können sich bei beiden Elternteilen breit machen oder der Zweifel an der getroffenen Entscheidung. Psychosoziale Beratung und Begleitung kann hier von großer Bedeutung sein. Es gibt außerdem Selbsthilfegruppen von Eltern, die ähnliche Situationen durchlebt haben, auch diese können eine große Stütze sein.
Amniozentese Risiken
Mittlerweile sind die Risiken bei und nach einer Fruchtwasserpunktion sehr gering, sie dürfen trotzdem nicht außer Acht gelassen werden. Nach der Behandlung kann es zu Fehlgeburten oder zu einem vorzeitigen Blasensprung kommen. Außerdem besteht die Gefahr für Kontraktionen der Gebärmutter, Blutungen, Infektionen und in äußerst seltenen Fällen auch Verletzungen des ungeborenen Kindes.
Amniozentese – ja oder nein?
Um die Entscheidung treffen zu können, ob eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden soll, ist es wichtig zu wissen, dass nicht jede Chromosom-Störung oder Fehlbildung bei einer Amniozentese erkannt werden kann. Herzfehler, Fehlbildungen der Extremitäten und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte können dabei nicht ermittelt werden. Auch wenn der Befund keine Auffälligkeiten zeigt, kann das Kind trotzdem nicht gesund auf die Welt kommen.
Außerdem können die Ergebnisse auch Falsch-positiv ausfallen, das Kind ist also trotz auffälliger Werte gesund.
Die Elternteile sollten sich in Ruhe überlegen, wie sie mit einem Ergebnis umgehen wollen, wenn es positiv ausfallen sollte. Sollte kein dringender Verdacht auf eine Behinderung oder Erkrankung vorliegen, sollte das Risiko, wenngleich es auch äußerst gering ist, für eine mögliche Fehlgeburt bei der Entscheidungsfindung unbedingt berücksichtig werden.
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